Schizofrenie je neuropsychiatrická porucha, která se projevuje řadou pozitivních, negativních a kognitivních symptomů. Základní rysem onemocnění je kognitivní porucha zahrnující potíže se zpracováním informací, rozhodováním, soustředěním a poškození krátké „pracovní“ paměti.¹ Tyto příznaky se objevují již raném dětství, a proto je na ně zaměřena časná terapeutická intervence jejímž cílem je zabránit progresi onemocnění do psychózy.¹ V této rané fázi nelze schizofrenii ještě diagnostikovat.¹ Skutečnou výzvou je proto pochopit a léčit schizofrenii v pozdějších stadiích v dospělosti.
 
Studie odhalily korelaci mezi některými vzácnými mutacemi a rozvojem schizofrenie.^2,3 Je známo, že mutace v genu SETD1A produkujícího tvorbu histon methyltransferázy souvisejí se zvýšeným rizikem rozvoje onemocnění,⁴ ale teprve nedávno vědci využili tyto znalosti k modelování nemoci a prozkoumání jejích molekulárních mechanismů včetně možného terapeutického ovlivnění. Ve studii z roku 2019 použili Mukai a kol. z Columbia University dospělé myši nesoucí mutaci SETD1A k odhalení potenciální úlohy faktoru SETD1A v neuronových sítích, které hrají roli v utváření paměti.⁵ Jejich přístup a klíčová zjištění jsou uvedena níže:

Mukai a kol. se pokusili o farmakologické intervence za použití známých inhibitorů demetylačních procesů v dráze Setd1a.⁵ Byli přesvědčeni o tom, že demetyláza LSD1 je slibným antagonistou Setd1a, který působí proti negativním účinkům deficitu Setd1a.⁵ Mezi jejich zjištění patří pozorovaná úplná obnova abnormálního chování a deficitu větvení axonů.⁵ Tyto výsledky mohou otevřít nové cesty ve vývoji účinných léků na schizofrenii. Několik inhibitorů LSD1 je v časných stádiích klinických studií u maligních nádorů.⁷ Tyto inhibitory by mohly být potenciálně použity i pro léčbu schizofrenie.⁷ Pro úplné pochopení úlohy SETD1A u lidí je zapotřebí více studií. Ty umožní vědcům zkoumat, jak nejlépe zmírnit nepříjemné kognitivní příznaky, s nimiž se mnoho lidí setkává po celý život.